Minggu, 25 September 2016

Rare disorders : Penyakit Langka, tapi Ada

Ada beberapa hal yang membuat saya menyukai film-film bollywood. Selain musik dan tariannya yang selalu ada (tentu saja), film bollywood juga selalu berhasil membuat saya mewek. Apapun genre filmnya, pasti ada saja adgan adegan mellow yang ikut membuat kita selow, ehh.

Salah satu yang saya ingat adalah film Pa. Film yang dibintangi Amitabh Bachan dan Abishek Bachan itu bercerita tentang Auro, anak berusia 12 tahun yang ingin menyatukan kedua orang tuanya. Yang membuat film ini berbeda adalah kondisi Auro yang tidak samaseperti anak anak lainnya.Mental dan intelegensinya sama, tapi fisiknya menua enam kali lebih cepat dari manusia pada umumnya. Kondisi ini disebut “Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome”.
Dari situs “Generic Home Reference”, saya temukan bahwa syndrome ini ditandai dengan penuaan yang sangat cepa tpada masa kanak kanak awal. Penderitanya terlihat normal-normal saja saat bayi dan balita. Penuaan seupernya baru terlihat saat mulai memasuki usia sekolah. Syndrome ini sangat langka, dan persentase kejadiaanya hanya terjadi sekitar 1 : 50.000 di dunia. Sehingga diklasifikasikan ke dalam “Rare disorders dan disease”. Ok, istilah ini juga sama sekali baru bagi saya.
Jadi sama sama aja ya, mari mengenal rare disorders. Dikutip dari wikipedia. Suatu keadaan diklasifikasikan ke Rare disorders (juga disebut orphan disease) bila frekuensi kejadiannya hanya 1 : 20.000. Tiap negara berbeda-beda kebijakannya. Tapi di Indonesia, ini yang dipakai.

Kebanyakan penderita rare disorders memiliki ciri menonjol, berupa (maaf) keanehan bentuk fisik mereka. Hal ini disebabkan karena mutasi genetis pada gen yang menyebabkan pertumbuhan organ tertentu terganggu atau berubah. sayangnya, karena frekuensi sangat langka belum terlalu banyak kajian mengenai penyakit ini. Bahkan di kalangan akademisi itu sendiri. Padahal sudah banyak jenis yang ditemukan.
Masyarakat masih banyak yang memiliki stigma negatif soal penyakit ini. Seperti misalnya kutukan atau semacamnya. Tapi sebenarnya para survivor (sebutan untuk penderita) ini sama juga seperti kita. Justru mereka lebih kuat, karena dengan keterbatasannya mampu bertahan dan berkarya.
Di Indonesia sendiri, sudah banyak kasus rare disorders yang ditemukan. Salah satunya adalah penyakit yang menimpa presenter kondang, (alm) Pepeng. Dia menderita kelainan tulang yang disebut sklerosis multiple.
Namun syukurnya, semakin banyak orang Indonesia yang peduli dan aware mengenai hal ini. Teman teman survivor maupun pendampingnya sekarang bisa saling menguatkan satu sama lain melalui grup "Indonesian rare disorders". Mereka sering melakukan acara acar untuk mengenalkan hal ini ke masyrakat, sekaligus mengubah stigma negatif yang sudah terlanjur dicap. Teman-teman yang ingin menjadi volunter juga  bisa mengunjungi website http://inarare.org untuk keterangan lebih lanjut.

Sumber informasi :
1. Wikipedia
2. Generic Home Reference
3. Grup Indonesia rare Disorders

Sumber gambar :
1. Wikipedia
2. Grup Indonesia Rare disorders